>
“嗯。”
刘娜走进1床的病房，屋里站有五位家长，应该是爸爸妈妈、爷爷奶奶或外公外婆，另加一位亲属。
孩子，才8个月大，正躺在床上，欢快地挥动小胖手，两脚不停地来回踢着，好不快乐。
“孩子怎么不舒服？”
刘娜走过去，先目测了孩子的一般状态。
“在当地医院治疗肺炎时发现肝功能不好。”
孩子的父亲边说边从提包里取出数张化验单。
刘娜接过，看到上面标示肌酸激酶竟然高过2千的数值，肌酸激酶同工酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶也均是远远地高出正常数值。
这是什么疾病？看到这些惊人的异常数值，刘娜当真不知该如何下手。
刘娜抬头望了一眼这位父亲，“这些检查需要复查。”
这位父亲文质彬彬地颔首道，“是，我们赶到上海就是为了查个明白。”
下午，医院的化验结果出来，肌酸激酶甚至较两天前的结果更高。
刘娜看着结果一抬头，刚巧见到神经科年资很高的主治医师李老师走进来，“肌酶升高的孩子在几床？”
刘娜迎上去，“在1床，李老师，你怎么亲自过来了？我带您过去。”
李医生边走，边言道，“这孩子是今早特需大主任看过的孩子，看到化验结果就给我打了电话。”
“怀疑什么病？”
“进行性肌营养不良。”
听到这个名词，刘娜才恍然大悟，虽然书本上有提过这类遗传疾病，但自己到此刻都没有想到过这一病种，当真惭愧，书读得再多，临床经验确实需要日积月累的增长。
“这么小发病的孩子确实第一次碰到。”
李老师讲，声音轻轻的。
“事实上，他还没有发病，四肢运动非常灵活，只是偶然的机会在医院做肝肾功能检查时发现。”
“这样看来，住院时，完善肝肾功检查确实有必要。”
李老师笑笑讲。
李老师查看过孩子回到医生办公室一一读阅检查结果。
正巧这时特需大主任走进来，“小李，过来啦。
这个病能明确诊断吗？”
“八、九不离十，明天抽血，做DNA测序，可以明确分型。”
“这种疾病多见吗？”
“我到咱们医院工作这几年，共有六百多例了。
咱们国家没有相关的流行病学资料，国外的数据显示在活产婴儿中占14300。”
“发病率很高啊。”
“是呀，咱们国内可能更高，很多是在经济落后地区。
请关闭浏览器阅读模式后查看本章节，否则将出现无法翻页或章节内容丢失等现象。
